Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas, que pueden causar trastornos cromosómicos diversos, afectando el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo. Según un estudio publicado en la REVISTA PERUANA DE PEDIATRÍA, PUBLICACIÓN OFICIAL DE LA SOCIEDAD PERUANA DE PEDIATRÍA VOL. 70 N° 01 2018, realizado en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins (HNERM), algunas de las anomalías cromosómicas más comunes en la sociedad peruana son el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau. Estas condiciones, junto con otras menos prevalentes como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, resaltan la importancia de entender cómo y cuándo las anomalías cromosómicas pueden ser transmitidas de una generación a otra.
Origen de las anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres o aparecer por primera vez en un individuo debido a errores durante la formación de óvulos y espermatozoides o durante el desarrollo temprano del embrión. Algunas de estas anomalías son causadas por una cantidad anormal de cromosomas, mientras que otras se deben a cambios estructurales, como la falta o presencia adicional de fragmentos de cromosomas.
¿Cómo se heredan?
En muchos casos, las personas con trastornos cromosómicos nacen de padres que tienen un número y estructura normales de cromosomas. Estos casos son el resultado de errores aleatorios que ocurren durante la formación de los óvulos o espermatozoides. Sin embargo, en otros casos, estas anomalías pueden ser heredadas de un padre que tiene una alteración cromosómica sin mostrar síntomas evidentes.
Arrays CGH: Una herramienta avanzada para la detección
Detectar anomalías cromosómicas puede ser desafiante. Mientras que algunas de ellas pueden ser identificadas a través del cariotipo convencional, muchas permanecen invisibles a este método. Aquí es donde el Arrays CGH de SYNLAB se convierte en una herramienta invaluable. Esta prueba detecta simultáneamente ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN responsables de más de 300 síndromes genéticos asociados a retraso mental, autismo, cardiopatías, entre otras patologías, en su mayoría no detectables mediante el cariotipo tradicional. Adicionalmente, es esencial mencionar que la
prueba Arrays CGH puede realizarse a ambos padres antes de que decidan embarazarse. Esta anticipación les permite conocer la probabilidad de transmitir alguna anomalía cromosómica a su descendencia. De esta manera, las parejas pueden tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y recibir asesoramiento genético si es necesario. Para ejemplificar, mientras que el síndrome de Down es causado por una copia extra del cromosoma 21, existen otras condiciones menos conocidas, como el síndrome de Williams o el síndrome de Cri-du-chat, que también surgen debido a cambios en la estructura cromosómica. Estas alteraciones pueden manifestarse de formas diversas, desde dificultades en el aprendizaje hasta problemas cardíacos. La clave está en poder identificarlas a tiempo. Con herramientas de diagnóstico avanzado como el Arrays CGH, las posibilidades de obtener un panorama claro sobre la salud genética de una persona, y potencialmente de sus futuros hijos, aumentan exponencialmente, permitiendo tomar medidas y decisiones informadas en función del bienestar del paciente. Entendiendo a la genética Las anomalías cromosómicas pueden o no ser heredadas, y su presencia puede tener un impacto significativo en la salud y el desarrollo de un individuo. Es esencial contar con herramientas diagnósticas avanzadas, como el Arrays CGH, para detectar y manejar adecuadamente estos trastornos. En SYNLAB, estamos comprometidos con brindar soluciones diagnósticas de vanguardia para apoyar la toma de decisiones médicas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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